КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ У ПАЦИЕНТА С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ НА БАЗЕ ГБУЗ РК «РЕСПУБЛИКАНСКАЯ БОЛЬНИЦА ИМ.В.А.БАРАНОВА»

Аннотация:

Болезнь Фабри (БФ) - редкая наследственная Х-сцепленная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности а-галактозидазы А и накоплением гликосфинголипидов в разных тканях организма. Сложность диагностики БФ обусловлена, прежде всего, ее редкостью, а также разнообразием симптомов и синдромов, которые могут привести к неправильному диагнозу. Ранняя диагностика БФ имеет решающее значение для своевременного терапевтического вмешательства и замедления развития угрожающих жизни органных повреждений. В статье представлен клинический случай диагностики поздней формы болезни Фабри у пациента с гипертрофической кардиомиопатией, ХБП СЗа и ишемическим инсультом в анамнезе. Снижение активности а-галактозидазы А оценивалось путем определения концентрации глоботриализсфингозина (Lyso-Gb3) в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии. В результате в кардиологическом отделении обнаружен первый в Республике Карелия пациент с болезнью Фабри. Пациенту предложена ферментная заместительная терапия, а родственникам пробанда - семейный скрининг. На момент выхода публикации среди 27 пациентов на программном ГД снижение активности а-галактзидазы А выявлено не было. Скрининг продолжается. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Результаты исследования подтверждают редкость заболевания и широкий спектр его проявлений. Клинический случай иллюстрирует развитие сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений, прогрессирование почечной недостаточности при болезни Фабри.

Авторы:

Издание: Нефрология
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.76-81. Библ. 19 назв.
Просмотров: 1