Клинический случай этилмалоновой энцефалопатии у ребенка 1 года

Аннотация:

Этилмалоновая энцефалопатия (ацидурия) - редкое заболевание, результат гомозиготной мутации гена ЕТНЕ1, кодирующего фермент диоксигеназу серы (SDO), играющий ведущую роль в детоксикации сероводорода (H2S). Токсическое накопление H2S и его метаболитов вызывает мультисистемное повреждение органов и тканей. Пациент 1 год. Жалобы на вялость, сонливость, сыпь, жидкий стул. Болен 2 нед. Лечился амбулаторно. В связи с ухудшением состояния направлен в ГБУЗ «Центр по борьбе со СПИДом и инфекционными заболеваниями» г. Нальчика. Учитывая тяжесть состояния, госпитализирован в отделение реанимации и интенсивной терапии. Ведущим биохимическим синдромом являлся тяжелый декомпенсированный лактатацидоз с повышенной анионной разницей (37 ммоль/л), с развитием гипергликемии до 32 ммоль/л. Выдвинуто предположение о наличии у ребенка наследственной болезни обмена веществ. Состояние ребенка прогрессивно ухудшалось с присоединением синдрома полиорганной недостаточности (СПОН) и синдрома системного воспалительного ответа. На 5-е сутки госпитализации наступил летальный исход. Диагноз уточнен после смерти пациента, проведено медико-генетическое исследование. Выявлена гомозиготная мутация гена ЕТНЕ1. Заключительный диагноз: Этилмалоновая энцефалопатия. Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний. Для улучшения прогноза выживаемости необходимы ранняя диагностика и мультидисциплинарный подход.

Авторы:

Издание: Инфекционные болезни
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.130-137. Библ. 15 назв.
Просмотров: 1