Клинический случай обратного ремоделирования левого желудочка у пациента с патогенным вариантом в гене TTN

Аннотация:

Дилатаиционная кардиомиопатия (ДКMH) является основной причиной сердечной недостаточности, внезапной сердечной смерти и трансплантации сердца у пациентов молодого возраста. Причины возникновения ДКMП разнообразны и включают в себя как генетические, так и метаболические, инфекционные, токсические и другие факторы. B настоящее время известно, что герминальные мутации более чем в 98 ДКM? . Однако пенетрантность данных генов зачастую зависит от совокупности факторов, в том числе и от модифицируемых, ?.e. от тех, которые меняются под воздействием окружаюшей среды. Около 20-25% генетически обусловленных форм ДКM? приходится на мутации в гене титина (TTN). Несмотря на то что TTN является крупнейшим белком в организме человека, его роль в физиологии сердца и заболеваниях еше полностью не изучена. Вместе с тем изменения в гене TTN могут в дальнейшем стать потенциальными терапевтическими мишенями для лечения генетических и приобретенных кардиомиопатий. Соответственно, анализ клинических случаев развития кардиомиопатий у пациентов с выявленными мутациями в гене TTN представляет большой научный интерес. B статье представлен клинический случай развития ДКM? у пациента с выявленным патогенным вариантом мутации в гене TTN и обратного ремоделирования левого желудочка на фоне оптимальной терапии сердечной недостаточности при последующем амбулаторном наблюдении. Ключевые слова: дилатационная кардиомиопатия, титин, секвенирование, хроническая сердечная недостаточность, обратное ремоделирование

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 9.-С.901-908. Библ. 35 назв.
Просмотров: 5