Прогнозирование нарушений менструально-овариального цикла у девочек-подростков, основанное на изучении генетических маркеров

Аннотация:

Цель исследования. Повысить эффективность диагностики и лечения различных менструальных дисфункций у девочек-подростков на основе изучения этиопатогенетической роли генетических маркеров в развитии данной патологии. Материал и методы. Данная научная работа выполнялась на кафедре акушерства и гинекологии №2 Бухарского государственного медицинского института, а также в центральных поликлиниках и родильных домах Бухарского и Ромитанского районов, в областном детском многопрофильном медицинском центре, в областном перинатальном центре, в Областном скрининговом центре «Мать и дитя». В исследование всего включены 272 девочки-подростки. Основную группу составили 192 девочки-подростки 11—17 лет с различными видами нарушений менструального цикла, контрольную группу — 80 практически здоровых девочек того же возраста, у которых был проведен анализ полиморфизма rs726547 гена CYP19А1. Результаты. По распределению аллелей обнаружено, что доля аллеля С дикого типа в контрольной группе была выше, чем в основной группе (87,1 и 73,6% соответственно), в то время как аллель недикого типа или мутантный аллель-Т чаще встречался в основной группе: данный показатель в контрольной группе составил 12,9%, тогда как в основной группе этот показатель составил 26,4%. По распределению генотипов гомозиготный СС, или генотип дикого типа, выявлен у 55,5% пациенток, гетерозиготный генотип СТ встречался у 36,4% девочек-подростков с нарушениями менструального цикла, гомозиготный ТТ, или генотип короткого типа, выявлялся у 8,1% пациенток основной группы. В контрольной группе установлена статистически значимая разница в содержании различных генотипов. В частности, доля гомозиготного генотипа СС составила 77,1%, гетерозиготного генотипа СТ и гомозиготного генотипа ТТ — 20,0 и 2,9% соответственно. В основной группе чаще встречался мутантный гомозиготный генотип, а в контрольной группе доминировал нормальный гомозиготный генотип. Распространенность генотипов в исследованных полиморфизмах rs726547 гена CYP19А1 проверяли по формуле Харди—Вайнберга. Сравнительная разница между распределением наблюдаемых и ожидаемых генотипов в обеих группах нами не была обнаружена, что соответствует закону Харди—Вайнберга и показывает отсутствие статистически значимого отклонения (Хи2<3,84; р>0,05). Заключение. С помощью генетического анализа установлено, что минорный аллель Т полиморфизма rs726547 встречался в 2 раза чаще в подгруппе с частыми менструациями и обильными менструальными кровотечениями (35,9%), чем в контрольной группе (12,9%), что свидетельствует о наличии статистически значимой связи между нарушениями менструального цикла типа гиперполименореи с частыми менструациями и обильными менструальными кровотечениями и полиморфизмом rs726547 в узбекской популяции. Вероятно, это связано с тем, что данный вид полиморфизма способствует активации фермента ароматазы, которая превращает тестостерон в эстрадиол. Этим и объясняются длительные и обильные менструации на фоне гиперплазии эндометрия. Установлена прогностическая значимость аллелей данного полиморфизма, указывающая на то, что гомозиготный генотип дикого типа СС играет защитную роль и на 36% снижает риск развития нарушений менструального цикла, в то время как гетерозиготный генотип СТ увеличивает этот риск на 44%, играя индуцирующую роль в патогенезе нарушений менструального цикла.

Авторы:

Издание: Российский вестник акушера-гинеколога
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.12-18. Библ. 21 назв.
Просмотров: 5