Синдром Швахмана-Даймонда: особенности экзокринной и эндокринной функции поджелудочной железы у детей

Аннотация:

Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) - редкое генетическое заболевание из группы рибосомопатий, характеризующееся нарушением гемопоэза, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы (ПЖ), задержкой физического развития и аномалиями костной системы. Цель. Изучить особенности экзокринной и эндокринной функций поджелудочной железы у детей с генетически подтвержденным диагнозом СШД. Пациенты и методы. B исследование включены 74 пациента с генетически подтвержденным диагнозом СШД. Для изучения экзокринной функции ПЖ оценивали уровень общей и панкреатической амилазы и липазы в крови, результаты копрологического исследования и уровень эластазы кала-1. Функцию эндокринной секреции ПЖ оценивали на основании определения уровня глюкозы натощак, С-пептида и инсулина. Всем детям было проведено ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Результаты. У 68,9% детей с СШД наблюдалась задержка физического развития, у 66,2% - белково-энергетическая недостаточность различной степени. У 98,7% пациентов выявлена выраженная экзокринная недостаточность ПЖ в виде снижения эластазы-1 в кале (медиана 24 [15; 53,5] мкг/г). Для пациентов с СШД характерно снижение уровня панкреатической амилазы (95,9%) и липазы (83,8%). У 78,4% пациентов с СШД выявлены ультразвуковые признаки стеатоза ПЖ. Медиана уровня глюкозы у пациентов с СШД - 4,5 [4,1; 5,1] ммоль/л, уровень инсулина в пределах нормативных значений был у 42 (56,8%) детей, ниже возрастной нормы - у 32 (43,2%): 3,4 [2; 6,8] мМе/мл. У 47 (63,5%) детей уровень С-пептида был ниже возрастной нормы - 0,7 [0,48; 1,5] нг/мл. C возрастом отмечалась положительная тенденция к повышению уровня С-пептида и инсулина. B исследуемой группе у одного ребенка выявлен сахарный диабет, потребовавший назначения инсулинотерапии. Заключение. Пациенты с СШД нуждаются в тщательном контроле как экзокринной, так и эндокринной функций ПЖ. Тяжелая экзокринная недостаточность ПЖ у детей с СШД требует назначения заместительной ферментной терапии панкреатином в минимикросферах (Креон®) в высоких дозах.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.5-13. Библ. 34 назв.
Просмотров: 1