Сахарный диабет, ассоциированный с синдромом Швахмана-Даймонда

Аннотация:

Синдром Швахмана-Даймонда - редкое генетическое заболевание, которое относится к группе рибосомопатий и обусловлено патогенными вариантами в гене SBDS. Данный синдром включает в себя нарушения гемопоэза, недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы и патологию костной системы. B статье описано клиническое наблюдение первого случая манифестации сахарного диабета у мальчика в возрасте 9,5 лет с синдромом Швахмана-Даймонда в российской популяции.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.61-65. Библ. 18 назв.
Просмотров: 1