Диагностический поиск от внебольничной пневмонии до редкой генетической патологии: клинический случай генерализованного остеопетроза в практике врача-инфекциониста

Аннотация:

Несмотря на редкую заболеваемость, орфанные заболевания могут встретиться в практике врача любой специальности, вызывая трудности диагностики. Генерализованный остеопетроз - наследственное заболевание, характеризующееся системным склерозированием костей скелета. Выделяется инфантильная, взрослая и промежуточные формы болезни. Частота встречаемости данного заболевания составляет 1 на 250 000 новорожденных детей. Клинические формы заболевания крайне разнообразны и начиняют развиваться в течение первых месяцев жизни. B данной статье представлено описание семейного случая аутосомно-рецессивного остеопетроза у двух детей. Особенностью наблюдения явились сложности дифференциально-диагностического поиска при госпитализации в инфекционный стационар одного из детей с клиническими проявлениями внебольничной пневмонии в исходе острой респираторной вирусной инфекции смешанной этиологии (респираторно-синтициальной и риновирусной). Ключевые слова: орфанные заболевания, остеопетроз, педиатрия, пневмония

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.121-125. Библ. 9 назв.
Просмотров: 1