Определение эксцизионных колец реаранжировки генов T- и В-клеточных рецепторов у пациентов с врожденными ошибками иммунитета

Аннотация:

Врожденные ошибки иммунитета (ВОИ) являются клинически и молекулярно-генетически гетерогенными заболеваниями. Неонатальный скрининг на TREC/KREC - универсальный метод диагностики комбинированных иммунодефицитов и врожденной гипоиммуноглобулинемии. Однако его диагностическая значимость при других вариантах ВОИ недостаточно подтверждена. B исследование включены 44 пациента реестра ВОИ Ставропольского края с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом и 45 здоровых детей. Определена способность TREC прогнозировать диагнозы тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (AUC - 1,0), иммунодефицитов с синдромальными дефектами (AUC - 0,91), а также болезней ДиДжорджи (AUC -0,96) и Луи - Бар (AUC - 0,86). Таким образом, результаты проведенного исследования обосновывают целесообразность применения анализа TREC/KREC на ранних этапах диагностики ВОИ.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.224-228. Библ. 25 назв.
Просмотров: 0