ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА НУНАН У БЕРЕМЕННЫХ С НЕИММУННОЙ ВОДЯНКОЙ ПЛОДА: ТАКТИКА, ИСХОДЫ, КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Аннотация:

Проведение расширенного генетического тестирования на основании полноэкзомного секвенирования позволяет диагностировать синдром Нунан у беременных с неиммунной водянкой плода (НИВП). Полученные данные могут способствовать изменению тактики ведения текущей беременности у пациентки и определить риски рецидива синдрома Нунану данной родительской пары. Материалы и методы: Беременным с НИВП была проведена инвазивная пренатальная диагностика с последующим генетическим тестированием методами молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах и полноэкзомного секвенирования. Результаты: Представлены клинические наблюдения 3 случаев НИВП, связанных с синдромом Нунан у плода. Обследованы семейные пары и определен характер наследования вариантов, ассоциированных с синдромом Нунан. Проведено генетическое консультирование семьям, определен способ планирования следующей беременности. Заключение: Проведение полноэкзомного секвенирования позволяет диагностировать синдром Нунан при НИВП, определить прогноз для плода и расширить возможности генетического консультирования семейной пары.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 10.-С.34-40. Библ. 18 назв.
Просмотров: 1