KID-синдром у мальчика 12 лет

Аннотация:

KID-синдром — редкое генетическое заболевание, сопровождающееся триадой симптомов: кератитом, ихтиозом и глухотой. Синдром впервые описан в 1915 г. Бернсом как врожденная генерализованная кератодермия с поражением органа зрения и слизистых оболочек. KID-синдром вызван мутациями в гене GJB2, расположенном на хромосоме 13q12, который кодирует белок коннексин-26 (Cx26). Этот белок, состоящий из 226 аминокислот, экспрессируется во многих эпителиальных органах, включая внутреннее ухо, кожу и роговицу. Данные об эффективных методах лечения KID-синдрома немногочисленны, и пока нет определенных алгоритмов терапии данного заболевания. Ведение таких пациентов представляет собой сложную междисциплинарную задачу и включает в себя наблюдение у офтальмолога, сурдолога и дерматовенеролога. B описанных случаях установлены аутосомно-рецессивные и доминантные факторы наследования. KID-синдром протекал у всех детей разного возраста очень тяжело и в раннем детстве приводил к инвалидизации. Своевременная диагностика синдрома и медицинская помощь повышают социальную адаптацию пациентов. У детей, вовремя скомпенсированных по слуху и зрению, гораздо больше шансов к формированию полноценной речи и возможности обучения. Согласно данным литературы, тактика ведения таких детей различна. B представленном клиническом наблюдении у пациента в результате применения системных ретиноидов наблюдали обострение кожного процecca и ухудшение слуха. Отмечалась склонность к рецидивирующим нагноительным процессам в естественных складках кожи, что привело к практически тотальной антибиотикорезистентности. B статье обсуждается возможность лечения данного пациента генно-инженерными биологическими препаратами.

Авторы:

Издание: Клиническая дерматология и венерология
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.546-551. Библ. 9 назв.
Просмотров: 4