Эпидемиология врожденного буллезного эпидермолиза среди детского населения Российской Федерации

Аннотация:

По последним данным Американского национального реестра буллезного эпидермолиза, распространенность всех типов врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) во всем мире оценивается примерно в 11 случаев на 1 млн. Данные о распространенности ВБЭ в Российской Федерации разрозненны, а сведения о продолжительности жизни и смертности при этом заболевании отсутствуют. В данной статье приведены клинические и эпидемиологические данные детей с ВБЭ в Российской Федерации. Цель исследования — изучить клинико-эпидемиологические характеристики ВБЭ у детей в Российской Федерации. Методы. Проведен анализ клинико-эпидемиологических характеристик среди детского населения Российской Федерации с врожденным ВБЭ посредством «Регистра генетических и других редких заболеваний» благотворительного фонда «Дети-бабочки» Результаты. По состоянию на 2024 г. в Российской Федерации, в соответствии с данными «Регистра генетических и других редких заболеваний» благотворительного фонда «Дети-бабочки», зарегистрирован 491 ребенок с ВБЭ. Соотношение мальчиков и девочек составляет 1,08:1, что соотносится с мировыми данными. Показатель распространенности ВБЭ у детей от 0 до 17 лет включительно в Российской Федерации составляет 15,48 случая на 1 млн детского населения по состоянию на 1 января 2024 г. Наибольшее количество детей с диагнозом ВБЭ отмечается в Республике Дагестан — 54(11% от общего количества детей с ВБЭ, по данным регистра) ребенка, что, по-видимому, связано с высокой частотой близкородственных браков (50%). Также регионами с высокой распространенностью остаются Московская область (п=28, 5,7%), Москва (п=25, 5,1%), Санкт-Петербург (п=26, 5,2%) и Краснодарский край (п=23, 4,6%). Самая многочисленная возрастная группа детей (от 12 до 18 лет) представлена 146 пациентами, средний возраст составил 14,32±1,72 года. Больше всего пациентов с дистрофической формой ВБЭ — 261 пациент, далее следует простая форма ВБЭ со 191 пациентом, количество детей с пограничной формой ВБЭ составило 31 пациент, и всего 8 пациентов — с синдромом Киндлер. Частота рождаемости детей с ВБЭ по годам за период с 2019 по 2023 г. (на 100 тыс. родившихся детей): 2019—1,42, 2020—2,09, 2021—2,65, 2022—2,76 и 2023—1,74. Среднеарифметический показатель частоты рождаемости детей с ВБЭ за 5-летний период составил 2,13 случая на 100 тыс. родившихся детей. В регистре имеется информация о 22 умерших пациентах, средний возраст составил 3,06±4,66 (от 0 до 15 лет, медиана — 0,54 года). Больше всего летальных исходов отмечалось в Республике Дагестан (п=3). Среди типов ВБЭ доминируют случаи летального исхода при пограничном ВБЭ — 59,1%(п=13 случаев, 0,40±0,22 года). В I возрастной группе (от 0 до 1 года) отмечается самая высокая смертность, которая составляет 65,2% (15 летальных исходов). Полиорганная недостаточность, развившаяся в результате сепсиса, была самой частой причиной смерти при обоих типах ВБЭ (пограничном и дистрофическом). Тенденция смертности при пограничной форме ВБЭ показывает спад летальности, тогда как дистрофический тип показывает стабильную ситуацию на протяжении 2021-2023 гг, которая составляет по 2 летальных исхода в год. Высокая смертность в раннем возрасте отмечается для пограничного типа ВБЭ: кривая выживаемости показывает резкое снижение в первые месяцы жизни, что указывает на высокую смертность в раннем возрасте. Вероятность выживания падает почти до 0% в течение первых 100 дней. Более высокая выживаемость характерна для дистрофического типа ВБЭ. Заключение. Проведенное исследование демонстрирует важность и необходимость создания и ведения регистров по редким (орфанным) заболеваниям, именно ведение регистра является эффективной моделью истинного представления о численности пациентов и масштабах необходимой помощи государства данной категории больных.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.316-328. Библ. 25 назв.
Просмотров: 2