Синдром Протея: описание двух клинических случаев

Аннотация:

Синдром Протея — чрезвычайно редкое врожденное мультисистемное заболевание с высокой вариабельностью клинических проявлений. Частота встречаемости неизвестна, в мировой литературе описано не более 200 случаев. Синдром является классическим примером соматического мозаицизма, что лежит в основе разработки таргетных препаратов для его лечения. Описание клинического случая. В данной статье приводится описание двух клинических наблюдений с соматическими вариантами нуклеотидной последовательности в гене АКТ1 в мозаичной форме, выявленными методом NGS. В одном случае был назначен таргетный препарат из группы mTOR-ингибиторов. Заключение. Описание фенотипических особенностей пациентов с синдромом Протея является крайне важным ввиду редкости патологии. Повышение осведомленности врачей-клиницистов о данном заболевании необходимо для формирования плана динамического наблюдения с учетом жизнеугрожающих проявлений (риск развития злокачественных новообразований и тромбоэмболии). Учитывая разработку и активное внедрение в практику таргетной терапии, генетическая верификация синдрома Протея в настоящее время является обязательной, что обусловливает необходимость пересмотра клинических рекомендаций.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.343-349. Библ. 34 назв.
Просмотров: 4