Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай

Аннотация:

Врожденный ихтиоз (ВИ) относится к группе клинико-генетически гетерогенных форм тяжелых гено-дерматозов. Синдром SAM входит в классификацию синдромальных форм ВИ. Причиной заболевания являются генетические дефекты в генах десмоплакина (DSP) и десмоглеина 1 (DSG1). Нарушение функции кодируемых белков приводит к десмосомальным аномалиям и симптомам заболевания. Сопутствующий атопический синдром становится основной причиной диагностических ошибок. Больные длительное время наблюдаются с диагнозом: «Атопический дерматит (АтД), торпидный к стандартным методам лечения». Описание клинического случая. В статье представлено описание редкого случая мальчика с тяжелой формой АтД. В ходе исследований у пациента, помимо хронического дерматоза, были выявлены системные нарушения: низкорослость, белково-энергетическая недостаточность, надпочечниковая недостаточность, юношеский полиартрит, дефицит витамина D, ониходистрофия, дисморфические изменения. Молекулярно-генетическое исследование, проведенное методом высокопроизводительного секвенирования с последующей валидацией с помощью секвенирования по Сенгеру, позволило обнаружить два генетических варианта: не описанный ранее вариант chrl8:28934543G>T в гене DSG1 в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант chr5:157468728C>A в гене NIPAL4 в гомозиготном состоянии. В результате был установлен окончательный диагноз: «Синдром SAM. Врожденная ихтиозиформная эритродермия». Иммунологическое исследование по методу проточной цитометрии показало доминирующий иммунологический профиль в виде пролиферации Thl7-, Thact-лимфоцитов. Пациенту была инициирована иммунобиологическая терапия ингибитором IL-17A секукинумабом. Клиническая эффективность оценена с помощью шкалы ISS (индекс тяжести ихтиоза), CDLQI (дерматологический индекс качества жизни детей), нумерологической шкалы зуда. На старте терапии ISS составил 5,8 балла, шкала зуда — 9, CDLQI — 24. Уже через месяц получено улучшение состояния кожи. Через 6 мес после начала терапии: ISS — 1,2 балла, зуд — 2, CDLQI — 4. Заключение. Постановка диагноза ребенку с комбинированной формой ВИ позволила изменить стратегию лечения, назначить патогенетически обоснованную таргетную иммунобиологическую терапию, добиться значительного улучшения состояния здоровья и качества жизни ребенка, не отличающегося от такового у его здоровых сверстников.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.391-401. Библ. 40 назв.
Просмотров: 5