Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Дефицит лизосомной кислой липазы: клиническая патофизиология и возможности ферментозаместительной терапии


Аннотация:

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание лизосомального накопления, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA, кодирующего синтез фермента — лизосомной кислой липазы (ЛКЛ). B статье изложены основные сведения о заболевании, описаны характерные клинико-лабораторные проявления, особенности ферментозаместительной терапии препаратом себелипаза альфа (Канума), исходы и прогноз заболевания у детей. Обсуждены современные методы выявления ДЛКЛ, алгоритм диагностического поиска заболевания у пациентов с гипертрансамина-земией. Приведено клиническое наблюдение ДЛКЛ и эффективности лечения себелипазой альфа (Канума) у пациента детского возраста.

Авторы:

Курьянинова В.А.
Черкасова Е.А.
Строкова Т.В.
Климов Л.Я.
Захарова И.Н.
Самойленко В.А.
Колесникова С.А.

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.108-117. Библ. 30 назв.
Просмотров: 2

Рубрики
Ключевые слова
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 10.1.104.102)
Яндекс.Метрика