![]() |
Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Дефицит лизосомной кислой липазы: клиническая патофизиология и возможности ферментозаместительной терапии
Аннотация:
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание лизосомального накопления, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA, кодирующего синтез фермента — лизосомной кислой липазы (ЛКЛ). B статье изложены основные сведения о заболевании, описаны характерные клинико-лабораторные проявления, особенности ферментозаместительной терапии препаратом себелипаза альфа (Канума), исходы и прогноз заболевания у детей. Обсуждены современные методы выявления ДЛКЛ, алгоритм диагностического поиска заболевания у пациентов с гипертрансамина-земией. Приведено клиническое наблюдение ДЛКЛ и эффективности лечения себелипазой альфа (Канума) у пациента детского возраста.
Авторы:
Курьянинова В.А.
Издание:
Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.108-117. Библ. 30 назв.
Просмотров: 2