РАСШИРЕННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ БЕРЕМЕННОЙ С ПОРОКОМ РАЗВИТИЯ СЕРДЦА У ПЛОДА

Аннотация:

Распространенность пороков развития сердца у плода в разных географических широтах варьируется от 4 до 50 случаев на 1000 живорождений. Ежегодно в Российской Федерации (РФ) рождается порядка 283,1 тыс. детей с врожденными пороками развития (данные Росстата за 2023 г.); из них около 30% — это дети с врожденными пороками сердца. В структуре антенатальной гибели плодов в РФ врожденные аномалии развития занимают 2-е место, самыми частыми из них являются пороки развития сердца у плода — 1,2% случаев из всего числа мертворождений и 16,7% случаев из числа всех аномалий развития плодов. В ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова» М3 РФ разработан алгоритм антенатального обследования беременных с пороками развития сердца у плода, включающий инвазивную пренатальную диагностику, расширенное генетическое обследование и генетическое консультирование семейной пары. Цель: Описать результаты обследования беременных с пороком развития сердца у плода согласно алгоритму, разработанному и внедренному в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова» М3 РФ. Беременной с пороком развития сердца у плода (коарктация аорты, дефект межпредсердной перегородки) на антенатальном этапе были выполнены инвазивная пренатальная диагностика и расширенное генетическое обследование. На первом этапе проведено молекулярное кариотипирование методом хромосомного микроматричного анализа по амниотической жидкости, на втором этапе — секвенирование экзома плода и родителей. В результате при расширенном генетическом обследовании обнаружен вероятно-патогенный вариант гена NR2F2 y плода с пороком развития сердца. Данный вариант в гене ассоциирован с различными видами пороков развития сердца, патологией плаценты, задержкой роста плода, нарушением формирования пола. Учитывая выявленный вероятно-патогенный вариант в гене NR2F2 в сочетании с пороком развития сердца у плода, произведено исследование семейной пары по Сэнгеру. Установлено, что выявленный вариант в гене NR2F2 у плода не наследуется от родителей, возник de novo. Риски повторений для последующих детей низкие. Заключение: Современные методы ультразвукового и генетического исследований позволяют уже на антенатальном этапе в полной мере определить тип порока, его генетическую (хромосомную или моногенную) причину возникновения и тип наследования. Также в рамках расширенного консультирования на антенатальном этапе семья в полном объеме может получить информацию о возможных рисках, осложнениях, прогнозах инвалидизации и выживаемости детей с пороками сердца.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 11.-С.83-89. Библ. 24 назв.
Просмотров: 4