![]() |
Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Синдром Шпринтцзена-Гольдберга: клиническое наблюдение
Аннотация:
B статье представлены данные литературы и описание клинического наблюдения синдрома Шпринтцзена-Гольдберга (СШГ) у младенца. СШГ — редкое генетическое заболевание, которое мало изучено и представляет собой интерес в связи с трудностью диагностики, достаточно сложным описанием фенотипа и клиническим полиморфизмом проявлений. Целью публикации данного клинического наблюдения является знакомство врачей педиатрического профиля с редким наследственным синдромом, так как в настоящее время согласованных клинических рекомендаций по ведению пациентов с СШГ не опубликовано. Выявление наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушением структуры и функции опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и нервной системы, позволит определить более точный план ведения ребенка, а также установить возможный прогноз его развития, что является ведущей проблемой, рассматриваемой родителями и врачами.
Авторы:
Казакова К.А.
Издание:
Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.137-140. Библ. 14 назв.
Просмотров: 5