СИНДРОМ МАККЬЮНА-ОЛБРАЙТА-БРАЙЦЕВА: ВЗГЛЯД АКУШЕРА-ГИНЕКОЛОГА И МЕДИЦИНСКОГО ГЕНЕТИКА

Аннотация:

Синдром МакКьюна—Олбрайта—Брайцева (МОБ, McCune—Albright syndrome) —редкое генетическое заболевание, которое характеризуется триадой симптомов: фиброзной дисплазией костей, наличием пигментированных поражений кожи цвета «кофе с молоком» и гиперфункционирующих эндокринопатий. В основе данного заболевания лежат активирующие соматические мутации в импринтированном гене GNAS (гуанин-связывающий нуклеотид-полипептид с альфа-стимулирующей активностью), который кодирует альфа-субъединицу G-белков. Пациентки с данным заболеванием могут встречаться в клинической практике, особенно у детских гинекологов, поскольку очень часто данная патология устанавливается именно в связи с преждевременным половым созреванием. Приведено клиническое наблюдение пациентки с МОБ, обратившейся на амбулаторный прием в возрасте 22 лет. Диагноз МОБ был установлен в 4,5 года в связи с наличием менструальноподобных кровянистых выделений из половых путей, нагрубанием молочных желез, гормонпродуцирующей кисты правого яичника, многоузлового тиреотоксического зоба. Проводилась терапия фулвестрантом и тиамазолом. В возрасте 8,8 лет в связи с прогрессированием тиреотоксикоза произведена тиреоидэктомия, назначена терапия гормонами щитовидной железы. В возрасте 10,5 лет произошел патологический перелом шейки бедра правой бедренной кости, потребовавший остеосинтеза. В 11 лет установился регулярный менструальный цикл, в 13 лет в связи с увеличением кисты правого яичника произведена энуклеация кисты, но вскоре имел место рецидив, возникли нарушения менструального цикла. Проводилась симптоматическая терапия гестагенами и комбинированными оральными контрацептивами. Проведена оценка данных мирового опыта лечения данного синдрома. Заключение: Синдром МОБ представляет собой сложное орфанное генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежат эндокринопатии и остеодистрофии, связанные с соматической мутацией в гене GNAS. В мире не разработаны специфическая профилактика и терапия данного заболевания. В основном все лечение сводится к назначению симптоматической, заместительной и антигормональной терапии, влияющей на патогенетические механизмы формирования нарушений.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 11.-С.222-228. Библ. 11 назв.
Просмотров: 1