Нутритивная недостаточность у пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда и возможности ее коррекции

Аннотация:

Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) - редкое генетическое заболевание из группы рибосомопатий, характеризующееся недостаточностью костного мозга и экзокринной функции поджелудочной железы, задержкой физического-развития и аномалиями костной системы. Цель. Изучить особенности нутритивного статуса у детей с генетически подтвержденным диагнозом СШД. Пациенты и методы. B исследование включены 74 пациента с генетически подтвержденным диагнозом СШД. Для оценки нутритивного статуса всем детям с СШД проводили оценку антропометрических данных с помощью программ WHO Anthro и WHO AnthroPIus. Лабораторные маркеры нутритивного статуса включали общий белок, альбумин, мочевину, креатинин, холестерин, липопротеины высокой плотности, липопротеины низкой плотности, триглицериды, глюкозу, железо, кальций, фосфор, витамин D в сыворотке крови. Исследовались специфические lgE-антитела к пищевым продуктам, IgA и IgG к глиадину и тканевой трансглутаминазе. По результатам обследования проводилась коррекция диетотерапии с подбором специализированного лечебного питания с учетом возраста, величины основного обмена и сопутствующей патологии. Результаты. У пациентов с СШД Z-score роста (Me [Q1; Q3])) составил -1,60 [-2,45; -0,8], Z-score массы тела --1,47 [-2,45; -0,8], Z-score индекса массы тела - -0,92 [-1,4; 0,22]. У 68,9% детей наблюдалась задержка физического развития, у 48,6% - белково-энергетическая недостаточность (БЭН) различной степени. Анализ показателей белкового обмена выявил гипопротеинемию у 14 (18,9%) детей, гипоальбуминемию - у 3 (4,1%), снижение мочевины -у 4 (5,4%), снижение креатинина - у 11 (14,8%). При изучении липидного обмена гипохолестеринемия выявлена у 54 (73%) детей, гипотриглицеридемия - у 5,4%. Уровень глюкозы ниже референсных значений был у 3 детей с СШД с БЭН 3-й степени. У 59 (79,7%) детей отмечалось снижение уровня витамина D, у 20,3% - дефицит железа, у 8,1% -гипокальциемия. У 43 (58,1%) детей лабораторно подтверждена lgE-опосредованная аллергия на пищевые продукты, у 36 (48,6%) выявлена нецелиакийная интолерантность к глютену, у 1 ребенка - целиакия. Всем детям назначена индивидуальная диетотерапия и дополнительно лечебная смесь (Алфаре, Пептамен). Заключение. У детей с СШД часто отмечается нутритивная недостаточность. B случае отсутствия эффекта на фоне ферментозаместительной терапии она может быть связана с непереносимостью глютена и пищевой аллергией. Нутритивная поддержка у детей с СШД должна быть комплексной, и наилучшим образом для этого подходят смеси для энтерального питания, подобранные с учетом возраста и состояния пищеварительной системы.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.22-30. Библ. 27 назв.
Просмотров: 2