Опыт внедрения молекулярно-генетического тестирования в алгоритм неонатального скрининга на муковисцидоз в Московской области

Аннотация:

Алгоритм неонатального скрининга (НС) на муковисцидоз (МВ) в России включает двухэтапное определение уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ1, ИРТ2) и потовый тест (ПТ). Большинство европейских программ скрининга включают генетическое исследование. Цель. Сравнить эффективность действующего алгоритма НС (ИРТ1/ИРТ2/ПТ) с новым (ИРТ1/ДНК) по результатам пилотного исследования, проведенного в Московской области. Материалом служили 700 тест-бланков с образцами крови новорожденных с превышением порогового значения ИРТ1. Обследование проводилось по двум параллельным алгоритмам НС: 1) действующий: ИРТ1/ИРТ2/ПТ; 2) пилотный: ИРТ1/ДНК. В результате из 700 новорожденных с положительным результатом ИРТ1 208 имели положительный ИРТ2. Обследование на этапе ИРТ2 не было завершено у 159 (22,7%) детей с положительными ИРТ1. Диагноз МВ по результатам ПТ в рамках основной программы был установлен 15 детям. Число ложноположительных результатов после ретеста-92,8%. По данным протокола ИРТ1/ДНК диагноз МВ был установлен 18 детям, что на 20% больше, чем по основному алгоритму. Из них 2 ребенка не явились на этап ИРТ2 и 1 ребенок с ложноотрицательным уровнем ИРТ2 не был направлен на ПТ. Выявлен 71 гетерозиготный носитель вариантов гена CFTR. Заключение. Включение ДНК-диагностики в алгоритм НС повышает его эффективность, а также способствует выявлению носителей патогенных вариантов гена CFTR, что может положительным образом повлиять на профилактику рождения детей с МВ.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.14-20. Библ. 17 назв.
Просмотров: 6