Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Особенности клинических и лабораторных проявлений недифференцированных аутовоспалительных заболеваний у пациентов - носителей вариантов в генах, ассоциированных с аутовоспалением


Аннотация:

Недифференцированные аутовоспалительные заболевания (нАВЗ) - группа редких аутовоспалительных заболеваний, не соответствующих по своему фенотипу и генотипу известным моногенным АВЗ, нередко протекающих под «маской» ювенильного артрита, преимущественно его системного варианта. Знание особенностей клинических, лабораторных проявлений и вариантов генотипа недифференцированных АВЗ позволит своевременно верифицировать диагноз и инициировать патогенетическую терапию, тем самым обеспечить снижение риска развития осложнений, инвалидизации пациентов и улучшение прогноза. Цель. Выявить особенности клинических и лабораторных проявлений недифференцированных аутовоспалительных заболеваний у пациентов - носителей вариантов в генах, ассоциированных с аутовоспалением. Проведен сравнительный ретроспективный анализ клинических и лабораторных проявлений болезни у 52 пациентов с лихорадочным синдромом, госпитализированных в ревматологическое отделение Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей в период с 1 марта 2013 г. по 31 августа 2022 г., с направляющим диагнозом ювенильного идиопатического артрита (ЮИА): по 26 (50%) пациентов с вариантами и без вариантов в генах, ассоциированных с аутовоспалением. В результате в связи с наличием лихорадочного синдрома всем пациентам выполнено молекулярно-генетическое исследование. Ни у одного пациента не выявлены варианты в генах, ассоциированных с известными монотонными АВЗ. У 26 пациентов выявлены 36 вариантов в генах, ассоциированных с аутовоспалением, из них: 1 (2,8%) вариант, классифицированный как патогенный в гене TREX1 (c.914A>G, p.Y305C), 1 (2,8%) - вероятно патогенный вариант в гене NFAT5 (c.74-1G>C), 4 (11,1%) - вероятно доброкачественные варианты в генах STAT2, IL23R, TNFRSF1B и PSMB8, 30 (83,3%) - варианты неопределенной значимости в генах IL10, NLRP12, LPIN2, NLRC4, PSMB8, PRF1, CARD14, IFIH1, LYST, СОРА, PLCG2, STXBP2, LACC1, PTHR1, STAT4, TNFAIP3, SLC7A7, все в гетерозиготном состоянии. Пациентам с наличием вариантов в генах, ассоциированных с аутовоспалением, и фенотипом болезни, соответствующим нАВЗ (n = 26), верифицирован диагноз нАВЗ, пациентам без вариантов в генах и фенотипом болезни, не соответствующим АВЗ, подтвержден диагноз системного ЮИА (сЮИА). В дебюте заболевания лихорадка зарегистрирована у всех пациентов, сыпь и поражение суставов - у 51 (98%) и 46 (88,5%) пациентов общей когорты: из них у 26 (100%) и 25 (96,1%); 24 (92,3%) и 22 (84,7%) пациентов с нАВЗ и сЮИА соответственно. Аналогичные симптомы у пациентов с нАВЗ и сЮИА характеризовались следующими особенностями: при сЮИА лихорадка носила непрерывный, а сыпь - пятнисто-папулезный характер; при нАВЗ лихорадка длилась <7 дней, отмечалась преимущественно эритематозная, уртикарная, мелкопятнистая, крупнопятнистая и смешанная сыпь. У пациентов с нАВЗ наблюдались клинические проявления, отсутствовавшие у пациентов с диагнозом сЮИА: приступообразная лихорадка (100%), эритематозная (15,3%), уртикарная (11,5%), смешанная сыпь (3,8%), поражение глаз (конъюнктивит и врожденная катаракта) (11,5%), гидроцефалия (3,8%), сочетание гидроцефалии и отставания в психоречевом развитии (3,8%), сочетание головной боли и отставания в психоречевом развитии (3,8%), тугоухость (3,8%). Заключение. Наличие вариантов в генах, ассоциированных с аутовоспалением, может проявляться большим разнообразием клинических симптомов, в связи с чем всем пациентам с подозрением на сЮИА, с лихорадкой, поражением суставов в комбинации с сыпью, воспалением глаз, поражением центральной нервной системы и/или другими проявлениями целесообразно проведение молекулярно-генетического исследования с целью выявления вариантов в генах, ассоциированных с АВЗ/аутовоспалением, для подтверждения/исключения диагноза известного моногенного или многофакторного АВЗ на ранней стадии, своевременной верификации диагноза нАВЗ, инициации патогенетической терапии и предупреждения развития осложнений.

Авторы:

Шингарова М.Ш.
Дворяковская Т.М.
Исаева К.Б.
Чомахидзе А.М.
Ломакина О.Л.
Фетисова А.Н.
Чибисова К.В.
Крехова Е.А.
Криулин И.А.
Криулина Т.Ю.
Цулукия И.Т.
Ботова М.С.
Кондратьева Н.М.
Кокина М.Ю.
Демьянов Д.С.
Жанин И.С.
Пушков А.А.
Савостьянов К.В.
Алексеева Е.И.

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 24с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.21-44. Библ. 72 назв.
Просмотров: 1

Рубрики
Ключевые слова
ly
ps
sl
август
аналоги
артрит
ассоциированные
аутовоспаление
аутовоспалительные
болезнь
болеющие
большая
вариантные
верификация
вероятность
воспаление
врожденные
выполнение
гена
генетика
генотип
гетерозигота
гидроцефалия
глаз
голова
госпитализированные
групп
дебют
детей
дети
диагноз
диагностика
доброкачественная
другого
заболевания
здоровья
знание
значимости
идиопатическая
инвалидам
инициации
иска
исследование
исследовательские
катаракта
класс
клиническая
ключ
когорт
комбинации
конъюнктива
крупного
лабораторная
лихорадка
лихорадкаку
лихорадочные
медицинская
мелкий
многофакторный
молекулярная
моногенный
монотония
наличия
национальная
недифференцированная
непрерывная
нервная
носители
общей
одного
осложнение
особенности
отделение
патогенетическая
патогенный
пациент
педиатрия
период
поза
поражение
предупреждение
приступообразная
проведение
проведения
прогноз
протек
проявление
проявления
психоречевой
пятнистая
развитие
раннего
ревматология
редкие
результата
ретроспективная
рецидивирующий
риск
своевременная
связей
симптом
синдром
синдромы
систем
системная
след
слова
смешанная
снижение
соответствующие
состояние
сравнительная
стадии
сустав
сыпь
сыпью
терапия
тугоухость
уртикарн
фенотип
характер
цель
целью
целях
центр
центральная
эритематозной
ювенильные
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 18.97.14.82)
Яндекс.Метрика