![]() |
Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Болезнь Помпе с поздним началом
Аннотация:
Болезнь Помпе — редкое нервно-мышечное заболевание, связанное с дефицитом кислой мальтазы. Тяжесть клинических проявлений и возраст дебюта болезни коррелируют с типом мутаций и остаточной активностью лизосомной кислой а-1,4-глюкозидазы. Проявления инфантильной, или классической болезни Помпе развиваются сразу после рождения или в течение первых нескольких месяцев жизни и включают в себя гипертрофическую кардиомиопатию, быстро прогрессирующую миопатию и дыхательную недостаточность. Выделяют также позднюю форму заболевания, первые симптомы которой появляются в любом возрасте, в том числе пожилом или даже старческом, и нарастают медленнее, что затрудняет ее своевременную диагностику. В статье представлен случай болезни Помпе с поздним началом у 30-летней пациентки, у которой диагноз был установлен спустя 8 лет после появления мышечной слабости. Первой жалобой было затруднение при вставании из положения сидя, в связи с чем пациентка была вынуждена опираться руками о бедра или подлокотники кресла. Обсуждаются методы диагностики и лечения болезни Помпе с поздним началом.
Авторы:
Сафина Д.Р.
Издание:
Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2024
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.63-66. Библ. 12 назв.
Просмотров: 3