Варианты течения болезни Фабри у взрослых

Аннотация:

Болезнь Фабри (БФ) — это наследственное заболевание, характеризующееся снижением активности лизосомного фермента а-галактозидазы А и накоплением гликосфинголипидов в различных тканях. Основными органами-мишенями при БФ являются почки (протеинурия и снижение скорости клубочковой фильтрации), сердца (гипертрофия миокарда) и центральная нервная система (инсульт и оча говые изменения в ткани головного мозга, определяющиеся при магнитно-резонансной томографии). Заподозрить БФ как у детей, так и взрослых обычно позволяют типичные симптомы, такие как нейропатическая боль, ангиокератомы и сниженное поотделение, которые появляются в детском или подростковом возрасте. В статье на примере трех наблюдений обсуждаются клинические проявления БФ у взрослых пациентов. Болезнь Фабри (БФ) — это редкая болезнь накопления, характеризующаяся отложением гликосфинголипидов в клетках различных органов и тканей в результате мутации гена GLA и дефицита лизосомного фермента а-галактозидазы А. В России к настоящему времени идентифицировано около 300 пациентов с этим заболеванием, хотя истинное их количество может достигать нескольких тысяч. Первые симптомы БФ, такие как нейропатическая боль, ангиокератомы, снижение или полное отсутствие потоотделения и желудочно-кишечные нарушения, появляются в детском или подростковом возрасте, однако диагноз часто устанавливают с большим опозданием (до 20-30 лет и более после первых симптомов), когда у пациентов развивается поражение почек, сердца и/или головного мозга. Тяжесть поражения органов-мишеней у взрослых пациентов с БФ вариабельная даже у членов одной семьи, что позволяет условно выделить фенотипы заболевания с учетом преобладающих клинических проявлений, которые обсуждаются ниже на примере трех наблюдений. При БФ доступна эффективная патогенетическая терапия рекомбинантными препаратами лизосомного фермента, что определяет важность ранней диагностики этого заболевания.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 3.-С.74-80. Библ. 24 назв.
Просмотров: 2