Клиническое разнообразие митохондриальной патологии: описание собственных наблюдений.

Аннотация:

Митохондриальные (MX) заболевания являются распространенной патологией, с которой могут встретиться специалисты различных профилей. Разнообразие клинических проявлений MX-ассоциированных синдромов приводит к значительным затруднениям в их диагностике. В нашей работе представлены результаты обследования и лечения 5 пациентов с генетически подтвержденными MX-болезнями (наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ), синдром MERRF, дефицит MX-комплекса I, MX-энцефалопатия), которые наблюдались в клинике Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в период 2021—2023 гг. Пациентам были даны рекомендации по индивидуально разработанной схеме энерготропной терапии и кетогенной диете, что, по нашему мнению, может иметь потенциальный положительный эффект. Наши наблюдения показали, что некоторые пациенты не соблюдают эти рекомендации в должном объеме по ряду причин, включая недостаточное информирование семей о режимах применения терапии и/или относительно высокую стоимость энерготропных препаратов и кетогенной диеты. Существенно, что у 2 из 3 информативных пациентов наблюдался положительный эффект от энерготропной терапии.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 13с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.33-45. Библ. 30 назв.
Просмотров: 3