ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ДЕФЕКТОВ ИММУНИТЕТА В МНОГОПРОФИЛЬНОМ СТАЦИОНАРЕ: ОБЗОР КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ

Аннотация:

Врожденные дефекты иммунитета (ВДИ) — редкие гетерогенные заболевания с широким спектром клинических проявлений, что затрудняет их диагностику врачами различных специальностей. Целью исследования является описание клинических наблюдений диагностики ВДИ с помощью количественной оценки TREC/KREC в многопрофильном стационаре. В течение 18 мес. обследованы 39 пациентов с настораживающими признаками ВДИ. Для верификации диагноза проводили определение TREC/KREC, иммунофенотипирование, молекулярно-генетические исследования. В результате ВДИ диагностированы у 6 (31,6%) детей с врожденными пороками развития, у 5 (50%) - с резистентными цитопениями, у 3 (30%) — с тяжелыми инфекциями. Диагностированы син-дромальные иммунодефициты — у 8 (57,1%), комбинированный иммунодефицит — у одного ребенка (7,1%), дефекты иммунной регуляции — у 2 (14,3%), нарушения антителообразования — у 3 (21,5%). Аномальные показатели TREC/KREC установлены у 9 (64,3%) из 14 пациентов с ВДИ на ранних этапах диагностического поиска. Заключение: анализ эксцизионных колец Т- и В-клеточных рецепторов является эффективным методом для диагностики ВДВ в многопрофильном стационаре.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.46-56. Библ. 36 назв.
Просмотров: 3