![]() |
Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ПРИЗНАКОВ СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 2q37 НА ПРИМЕРЕ КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ
Аннотация:
Синдром делеции 2q37 характеризуется терминальными делециями длинного плеча хромосомы 2 и вариабельной клинической картиной, включающей в себя брахидактилию типа Е, ожирение, задержку моторного и психоречевого развития, врожденные пороки развития внутренних органов и особенности лицевого фенотипа. В нашей работе представлены два клинических наблюдения пациентов с делециями 2q37, демонстрирующих различные клинические проявления. Пробанд 1 предъявлял жалобы исключительно на брахидактилию, в то время как пробанд 2 имел почти полный спектр клинических симптомов, характерных для синдрома. В обоих случаях система помощи врачам на основе искусственного интеллекта Face2Gene предложила верный диагноз, опираясь на особенности лицевого фенотипа, которые стали ключевыми при выборе тактики молекулярно-генетической диагностики. Заключение: тщательный сбор данных анамнеза, описание лицевого фенотипа и использование программ на основе искусственного интеллекта могут стать ключевыми для выбора тактики молекулярно-генетической диагностики для врачей любых специальностей.
Авторы:
Шарова М.В.
Издание:
Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.57-62. Библ. 14 назв.
Просмотров: 2