СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ МАРШРУТИЗАЦИИ В СИСТЕМЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ

Аннотация:

Расширенный неонатальный скрининг (РНС) является одним из важных мероприятий по снижению младенческой смертности. Успешное его внедрение в 2023 г. позволило выявить несколько сотен новорожденных с тяжелыми и жизнеугрожающими состояниями, которые получили своевременное лечение зачастую на досимптоматической стадии. Тем не менее алгоритмы маршрутизации пациентов в рамках РНС продолжают совершенствоваться с целью более эффективного выявления новорожденных из группы риска и ускорения получения ими диагноза и лечения. Настоящая статья посвящена оптимизации алгоритмов маршрутизации пациентов с подозрением на дефицит аденозиндезаминазы (АДА) в рамках РНС. В связи с наличием у таких пациентов собственного трека в получении лечебно-профилактических мероприятий настоящие рекомендации расширяют показания для направления новорожденных на подтверждающую диагностику в рамках РНС, основываясь на данных о метаболизме нуклеозидов по результатам проведения тандемной масс-спектрометрии сухих пятен крови. Таким образом, предлагаемые изменения позволят улучшить эффективность выявления новорожденных с различными формами дефицита АДА, обеспечить их таргетной терапией в более ранние сроки и достичь лучших результатов скрининга первичных иммунодефицитных состояний в РФ.

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.134-139. Библ. 33 назв.
Просмотров: 4