Полиморфизм и современные возможности диагностики врожденного амавроза Лебера

Аннотация:

Цель исследования. Изучить частоту встречаемости и морфофункциональные особенности сетчатки при диагностике различных типов врожденного амавроза Лебера (BAA) у пациентов из г. Москвы и Московской области на базе Консультативно-диагностического центра Морозовской АГКБ. Материал и методы. C целью изучения полиморфизма и частоты встречаемости BAA были обследованы 226 пациентов с подозрением на наследственные дистрофии сетчатки, из них у 24 пациентов был подтвержден генетически диагноз «амавроз Лебера». У всех 24 пациентов были использованы электрофизиологические методы исследования: зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) зрительного пути от сенсорной сетчатки до зрительных центров, электроретинография (ЭРГ) заднего полюса сетчатки. Детям старше 5 лет в качестве дополнительных методов проводились оптическая когерентная томография (OKT), фоторегистрация глазного дна, фундус-аутофлуоресценция с помощью фундус-камеры. Результаты. Согласно полученным данным молекулярно-генетических исследований, наиболее часто встречался BAA 10-го типа (37%), вторым по частоте встречаемости был BAA 2-го типа (16%). Наиболее частыми клиническими проявлениями у большинства пациентов были нистагм, нарушение сумеречного зрения, «восковидный» диск зрительного нерва, сужение артерий, изменения на электроретинограмме. По данным ОКТ, у всех обследованных пациентов были выявлены изменения наружных слоев сетчатки. При проведении ЭРГ у 100% обследованных выявлялись нарушения: максимальная ЭРГ не регистрировалась либо была значительно снижена. При проведении ЗВП у большинства пациентов отмечались нарушение конфигурации, увеличение латентности и резкое снижение амплитуды компонента P100. Заключение. Таким образом, нами были проанализированы данные пациентов с генетически подтвержденными различными типами амавроза Лебера. Наиболее часто встречаюшимся оказался амавроз Лебера 10-го типа (37%), обусловленный мутациями в гене CEP290, второй по частоте встречаемости — амавроз Лебера 2-го типа (16%), обусловленный мутациями в гене RPE65.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.56-62. Библ. 9 назв.
Просмотров: 3