Встречаемость полиморфных вариантов генов BARD1 и BRIP1, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований, среди русского населения Центральной России

Аннотация:

Онкопатология - одна из ведущих причин смертности среди населения в возрасте 30-69 лет, причем заболеваемость злокачественными новообразованиями растет в том числе в РФ. Согласно официальной статистике, за период 2009-2018 гг. темп роста числа случаев впервые выявленных злокачественных новообразований в Центральном федеральном окру ге (ЦФО) в целом составил 19,9%. Наиболее частой онкопатологией среди женщин остается рак молочной железы, и в его развитии значимую роль играют мутантные аллели гена опухолевого супрессора BRCA1, вовлеченного в репарацию ДНК. Мутации в этом гене также определяют предрасположенность к раку яичников и поджелудочной железы. Белок BRCA1 содержит RING-домен, взаимодействующий с белком BARD1, что обеспечивает его стабильность и нормальное функционирование. Другим белком, взаимодействующим с BRCA1, является BRIP1. Показана их ассоциация с предрасположенностью к онкологическим заболеваниям. Тем не менее крайне мало исследований, посвященных частоте и распределению аллелей, кодирующих эти белки генов, а в РФ подобные исследования единичны. В этой связи целью представленной работы стало исследование частоты аллелей и генотипов по полиморфным локусам rs1048108, rs2070094 гена BARD1 и rs4986764 гена BRIP1 среди этнических русских, проживающих в Центральной России.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2024
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.334-336. Библ. 5 назв.
Просмотров: 1