Характеристики цитогенетических вариантов альвеолярной рабдомиосаркомы

Аннотация:

Рабдомиосаркомы (PMC) составляют одну из самых крупных категорий сарком мягких тканей у детей и подростков. Особый интерес представляет группа альвеолярной РМС,поскольку в ряде случаев транслокация РАХЗ/7::FОХО1 сочетается самплификацией соответствующего химерного гена. Согласно данным литературы, частота транслокации PAX3::FOXO1 составляет 70—90%, а PAX7::FOXO1 — 10—30%. Цель исследования. Оценка частоты вариативных транслокаций гена FOXO1 в группе альвеолярной рабдомиосаркомы у детей. Материал и методы. Сформирована группа исследования из 32 образцов, которая была изучена с применением гистологических, иммуногистохимических (Myogenin, MyoD1) и молекулярно-генетических методов (FISH, ПЦP в реальном времени). Результаты. B результате проведенного цитогенетического исследования методом FISH с использованием локусспецифичного ДНК-зонда к локусу FOXO1 образцы с перестройкой в исследуемом локусе выявлены в 81% (26/32) и без перестройки — 19% (7/32). C помощью ПЦP в реальном времени в 58% (15/26) установлен транслокационный партнер PAX3, а в 42% (11/26) — PAX7. Были идентифицированы 4 цитогенетических паттерна: классическая транслокация, транслокация с амплификацией, транслокация с делецией и нормальное распределение сигналов. Заключение. C генетической точки зрения альвеолярные PMC характеризуются неоднородностью и разнообразием цитогенетических паттернов. Соотношение частот встречаемости вариативных транскриптов PAX3/PAX7-FOХO1 составляет 1:1. Примерно 20% случаев альвеолярных PMC не имеет цитогенетических признаков перестроек гена FOXO1.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.21-27. Библ. 30 назв.
Просмотров: 1