Аденокарцинома эндометрия с мутациями в генах POLE, TP53 и микросателлитной нестабильностью

Аннотация:

Молекулярная классификация рака эндометрия, разработанная проектом The Cancer Genome Atlas (TCGA, 2013), в настоящее время активно используется в онкогинекологии. Согласно ей, карцинома эндометрия подразделяется на четыре типа: 1) с наличием микросателлитной нестабильности/дефицита системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДHK (dMMR); 2) с гиперэкспрессией белка р53/аберрациями в гене TP53; 3) с наличием мутаций в гене POLE и 4) неспецифический. Образцы рака эндометрия, принадлежащие к dMMR и POLE-мутантному типам, характеризуются специфическими генетическими профилями, отражающими гипер- и ультрамутантный фенотип опухоли. B то же время POLE-мутантные эндометриальные карциномы редко рецидивируют и имеют благоприятный прогноз. B данной работе описывается редкий клинический случай эндометриоидной аденокарциномы у пациентки 65 лет, у которой в ткани опухоли были одновременно выявлены мутации в генах POLE и TP53, а также признаки микросателлитной нестабильности.

Авторы:

Издание: Архив патологии
Год издания: 2024
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.58-62. Библ. 7 назв.
Просмотров: 3