Агенезия мозолистого тела в сочетании с церебральными аномалиями: клинико-диагностические особенности

Аннотация:

Агенезия мозолистого тела (АМТ) - полное или частичное отсутствие МТ, которое является одним из наиболее распространенных врожденных пороков развития головного мозга (ГМ) с частотой встречаемости 1,4 случая на 10 тыс. живорождений. Цель. Представить клинические и диагностические особенности 4 пациентов с АМТ. Под наблюдением находились 4 пациента с АМТ в возрасте 11,12,13 и 50 лет, из них 3 - лица мужского пола, 1 - девочка 13 лет. Всем больным проведены неврологическое обследование с оценкой когнитивных, психических расстройств и электроэнцефалография. Для выявления повреждений анатомической структуры ГМ пациентам выполнена магнитно-резонансная томография (МРТ) в стандартных режимах. С этой целью применяли магнитно-резонансный томограф с напряженностью магнитного поля 1,5 Тл. В результате у 2 пациентов - мужчины 50 лет и мальчика 12 лет - заболевание протекало бессимптомно. В других 2 случаях имелся явный неврологический и когнитивный дефицит. У мальчика 11 лет родители, бабушка и дедушка умерли от хронического алкоголизма. При неврологическом обследовании у него выявлены признаки поражения пирамидного пути, а также выраженные когнитивные нарушения в виде глубокой умственной отсталости, включая задержку психоречевого развития. Девочка 13 лет страдает тяжелой умственной отсталостью с нарушением речи. В обоих случаях АМТ ассоциировалась с эпилепсией с частотой приступов от 6 раз в год у девочки и до 15 раз в месяц у мальчика. Наличие грубого неврологического и когнитивного дефицита представляет социальные трудности, поскольку такие пациенты нуждаются в реабилитации и постоянном уходе. Во всех случаях диагноз АМТ поставлен по результатам МРТ ГМ, которая является методом выбора. МРТ позволяет оценить анатомическую структуру МТ и наличие других аномалий ГМ. Полная агенезия установлена в 3 случаях, включая девочку, а у 1 пациента - мальчика 12 лет - выявлена частичная агенезия с сохранением валика. У всех больных агенезия сочеталась с врожденными пороками развития ГМ, а именно с отсутствием прозрачной перегородки, межполушарной и порэнцефалической кистой, ллатибазией и венозной мальформацией лобной доли. Заключение. АМТ является редкой врожденной аномалией развития ГМ. Согласно полученным данным агенезия преобладает у лиц мужского пола. Полная АМТ диагностирована у 3 пациентов, частичная - у 1. К факторам риска следует отнести употребление алкоголя матерью во время беременности. Клиническая картина является разнообразной: от бессимптомного течения до выраженных когнитивных нарушений в виде тяжелой и глубокой умственной отсталости, эпилепсии и аутистических расстройств с неврологическим дефицитом, включая поражение пирамидного пути. Основным методом диагностики является МРТ, которая позволяет выявить анатомические изменения МТ и других структур ГМ.

Авторы:

Издание: Consilium medicum
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 11.-С.767-775. Библ. 54 назв.
Просмотров: 4