Редкие формы наследственного амилоидоза с поражением почек

Аннотация:

Наследственный системный амилоидоз встречается существенно реже первичного (AL) и вторичного (АА) амилоидоза, однако поражение почек с развитием почечной недостаточности при некоторых формах наследственного амилоидоза выявляют достаточно часто. Наследственный транстиретиновый амилоидоз, развивающийся вследствие мутаций, которые индуцируют синтез аномального транстиретина, — наиболее распространенная форма наследственного системного амилоидоза. Среди различных форм наследственного амилоидоза особое внимание уделяется липопротеиновому амилоидозу, обусловленному мутациями в генах аполипопротеинов (Апо). Наибольший интерес для клиницистов представляют изменения в АпоА-1, являющемся основным компонентом липопротеинов высокой плотности. АпоА-1-амилоидоз встречается чаще, чем амилоидоз, обусловленный мутациями других аполипопротеинов. При наследственном системном амилоидозе амилоидогенные фибриллы синтезируются в печени, а основным методом снижения нагрузки предшественниками амилоидогенных фибрилл длительное время оставалась трансплантация печени. В настоящее время прогресс в лечении отдельных генетических форм амилоидоза связан с использованием селективных стабилизаторов молекулы TTR, воздействием на эпигенетические процессы препаратами малых интерферирующих РНК, использованием антисмысловых олигонуклеотидов. Перспективным подходом в лечении генетических форм амилоидоза являются CRISPR-Cas9 технологии редактирования генома.

Авторы:

Издание: Клиническая фармакология и терапия
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.81-88. Библ. 83 назв.
Просмотров: 4