Генетические аспекты неиммунной водянки плода

Аннотация:

Введение. Неиммунная водянка плода — гетерогенное расстройство, характеризующееся генерализованной гипергидратацией, обусловленной внеклеточным накоплением жидкости в тканях и серозных полостях плода, при отсутствии признаков иммунной сенсибилизации. Распространенность неиммунной водянки плода по разным данным составляет от 0,05% до 0,5%, или примерно 1:4000 живорожденных детей. B основе неиммунной водянки плодалежат более 150 различных нозологий. Значительнуюдолю всехпричин, приводящихкнеиммунной водянке плода, занимают нарушения в его генетическом материале: хромосомные аномалии, генные и геномные нарушения, RAS-патии. Наиболее часто неиммунная водянка плода сопровождает мутации с изменением числа хромосом, такие как синдром Дауна, Эдвардса и Тернера. Помимо того, важную роль в развитии неиммунной водянки плода играют перинатальные вирусные инфекции, пороки развития лимфатической, сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и эндокринной систем, лизосомальные болезни накопления и другие патологии. Усовершенствование методов пренатальнойдиагностики (в особенности цитогенетических методов исследования) позволило выявлять генетическую причину неиммунной водянки плода во многих случаях, уменьшив при этом группу идиопатической неиммунной водянки плода. Современные методы ультразвукового скрининга позволяют заподозрить наличие генетической аномалии и ассоциированной с ней неиммунной водянки плода уже в I триместре беременности. Выявление этиологии неиммунной водянки плода является определяющим фактором при выборе тактики ведения беременности, определении возможностей и перспектив внутриутробного лечения. Эффективной терапией генетически обусловленной неиммунной водянки плода выступает таргетная, являющаяся перспективным направлением влечении некоторых патологий и активно развивающаяся сегодня. Развитие генно-инженерной терапии помимо коррекции основной патологии может привести кснижениюлетальности при неиммунной водянке плода, которая наданный моментдостигает 90%. Заключение. B данной работе отражена этиологическая структура неиммунной водянки плода с акцентом на генетические нарушения, также отмечены диагностическо-терапевтические и прогностические особенности ведения беременности с неиммунной водянкой плода.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2024
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2024.-N 12.-С.46-54. Библ. 35 назв.
Просмотров: 2