Пятилетний опыт удаленной диагностики болезни Виллебранда в России

Аннотация:

Качественная своевременная лабораторная диагностика является залогом успеха при уточнении причин геморрагических проявлений у детей и взрослых. Однако ввиду редкости и разнообразия конкретных патологий полный спектр лабораторных исследований может быть недоступен в отдельном регионе или лечебном учреждении. Учитывая эти ограничения, в 2019 г. стартовала программа удаленной диагностики болезни Виллебранда (БВ). Целью настоящего исследования являлась оценка результатов данной программы. В соответствии с протоколом исследования образцы периферической крови пациентов с подозрением на БВ отбирались на местах и далее после первичной пробоподготовки направлялись для анализа в лабораторию клинического гемостаза НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Данное исследование не требовало одобрения этическим комитетом, так как в нем использовались обобщенные ретроспективные деперсонифицированные данные, полученные в ходе рутинной клинической практики. Коагулологический анализ образцов включал определение концентрации антигена фактора фон Виллебранда (vWF:Ag), ристоцетин-кофакторной активности vWF (vWF:RCo), а также активности фактора свертывания крови VIII (FVIII). Всего с 04.11.2019 по 31.12.2023 было получено 512 замороженных образцов от 375 детей в возрасте до 18 лет (средний возраст 10 лет (1 месяц - 17 лет) и 139 взрослых пациентов (средний возраст 35(18-72) лет) из 21 региона Российской Федерации. Ошибки преаналитического этапа были обнаружены в 42(8,2%) пробах. Снижение активности vWF<50% отмечено у 125(26,6%) пациентов. Активность vWF<30% выявлена у 52(11,1%) пациентов, a vWF:RCo < 50% и >30%-у 73(15,5%). Лабораторная картина соответствовала 1-му типу БВ у 68(54,4%) пациентов, 2-му типу-у 50(40%) и 3-му типу-у 7 (5,6%). Снижение отношения активности FVIII к vWF:Ag выявлено у 30 (6,4%) пациентов. У 1 женщины с низким уровнем FVIII был установлен 2N тип БВ (активность связывания FVIII с vWF - 2%(нормальные значения 70-130%)). Внедрение данной программы позволило уточнить диагноз у 125 пациентов без их очного присутствия вне зависимости от места жительства, что расширяет возможности выявления БВ у пациентов, проживающих в регионах с ограниченным диагностическим потенциалом.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.112-118. Библ. 24 назв.
Просмотров: 1