Железорефрактерная железодефицитная анемия у детей: первые генетически подтвержденные случаи в России

Аннотация:

Железорефрактерная железодефицитная анемия (iron refractory iron deficiency anemia, IRIDA) - редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом гена TMPRSS6. Потеря функции TMPRSS6 вызывает дефицит железа из-за неадекватно высокой продукции гепцидина, что сопровождается значительным снижением абсорбции железа и его секвестрацией в макрофагах. Пациенты невосприимчивы к лечению пероральными препаратами железа, но демонстрируют частичный ответ на внутривенную ферротерапию. Мы представляем 2 первых генетически подтвержденных случая IRIDA в России. Обе пациентки наблюдались гематологом по поводу хронической железодефицитной анемии с отсутствием ответа на пероральную терапию препаратами железа и частичным ответом на парентеральную ферротерапию. Родители пациенток дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях. У пациенток заподозрена IRIDA, генетический анализ мутаций гена TMPRSS6 подтвердил диагноз. Таким образом, при наличии у больных детского возраста гипохромной микроцитарной анемии, сопровождающейся неадекватным ответом на терапию препаратами железа, при дифференциальной диагностике следует учитывать IRIDA. Для подтверждения IRIDA необходимо проводить поиск мутаций гена TMPRSS6.

Авторы:

Издание: Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.138-143. Библ. 15 назв.
Просмотров: 9