СИНДРОМ MERRF (МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ С "РВАНЫМИ" КРАСНЫМИ ВОЛОКНАМИ)

Аннотация:

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия - синдром, включающий сочетание миоклонуса, эпилептических припадков и когнитивных нарушений. Синдром представлен гетерогенной группой наследственных заболеваний. Чаще всего в основе трудного для диагностики синдрома прогрессирующей миоклонус-эпилепсии лежит митохондриальная патология. Приведены два клинических случая митохондриальной энцефаломиопатии с "рваными " красными волокнами (синдрома MERRF), подтвержденной результатами мышечной биопсии. Митохондриальные болезни представляют собой гетерогенную группу состояний, обусловленных генетически детерминированными структурными и биохимическими дефектами митохондрий. Митохондриальная патология чаще всего лежит в основе трудного для диагностики синдрома прогрессирующей миоклонус-эпилепсии (ПМЭ). Этот синдром включает сочетание миоклонуса, эпилептических припадков, когнитивных нарушений и иных неврологических расстройств. Синдром представлен гетерогенной группой наследственных заболеваний.

Авторы:

Издание: Неврологический журнал
Год издания: 2000
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2000.-N 4.-С.23-29
Просмотров: 251