Формирование коллекции биообразцов в биобанке для решения задач персонализированной медицины

Аннотация:

Цель. Представить подход к формированию коллекции биообразцов пациентов с редкими и представляющими научный интерес клиническими ситуациями для решения задач персонализированной медицины; проанализировать результаты применения данного подхода в течение 8 лет. Материал и методы. Разработка подхода и формирование коллекции биообразцов крови и ее производных выполняется на базе ФГБУ "НМИЦ ТПМ” Минздрава России в рамках проекта "Интересные случаи в клинике НМИЦ ТПМ". Сбор биоматериала R пациентов проекта осуществляется планово в рамках работы стационара, а также по направлению врачей амбулаторного приема. Для всех включаемых пациентов проводится процедура подписания информированного согласия. Каждый биообразец сопровождается обширной аннотацией, включающей социально-демографические, клинические, генетические и другие виды данных. B статье представлены результаты проекта по состоянию на 12.08.2024. Результаты. Группой экспертов разработаны 15 клинико-нозологических групп и критерии включения в эти группы. Ha момент анализа в проект включено 4525 стационарных и амбулаторных пациентов. Отмечается положительная динамика количества ежегодно включаемых лиц. Генетическое тестирование проведено более чем 2500 пациентам. Предлагаемый подход позволяет решать широкий спектр клинических и научно-практических задач в области персонализированной медицины: это своевременная постановка или уточнение диагноза; формирование когорт пациентов для изучения генетических аспектов заболеваний; выявление новых генетических вариантов наследственных заболеваний; разработка генетических диагностических панелей; изучение редких заболеваний; сокращение времени для создания выборки пациентов при возникновении новой научной идеи. Заключение. Предложенный подход к сбору и сохранению биообразцов и ассоциированных с ними клинических, социально-демографических, генетических и других видов данных у пациентов с представляющими научный интерес и редкими клиническими случаями является важным и эффективным для решения практических и научных задач персонализированной медицины. Алгоритм работы хорошо проработан, стандартизован и легко реализуем в рамках научно-медицинских клиник, независимо от их размера. Стандартизация преаналитического этапа при формировании коллекции биообразцов создает предпосылки для развития многоцентрового сотрудничества на национальном и международном уровне.

Авторы:

Издание: Кардиоваскулярная терапия и профилактика
Год издания: 2024
Объем: 12с.
Дополнительная информация: 2024.-N 11.-С.17-28. Библ. 31 назв.
Просмотров: 3