Течение врожденного дискератоза под маской болезни Крона у ребенка младшего школьного возраста (клиническое наблюдение)

Аннотация:

Врожденный дискератоз (ВДК) — крайне редкий генетически детерминированный синдром, связанный с формированием депрессии костного мозга и клинически проявляющийся аномальной пигментацией кожных покровов, ониходистрофией, лейкоплакией языка, поражением желудочно-кишечного тракта, легких и др. Патология может протекать под маской других, более распространенных заболеваний, что приводит к поздней верификации диагноза и влияет на прогноз. Описание клинического случая. Мальчик Д., возраст 7 лет, госпитализирован с жалобами на дисфагию, изменение формы ногтей, язвенное поражение языка, недостаточную прибавку массо-ростовых показателей, разжиженный стул. Лабораторно: снижение гемоглобина, панцитопения, низкая концентрация IgG в сыворотке крови. По данным эзофагогастродуоденоскопии — стеноз пищевода. Заподозрена болезнь Крона, однако на фоне анти-ТПР-терапии отмечалось ухудшение состояния. По результатам полноэкзомного секвенирования выявлен патогенный вариант с.1058С>Т (chrX:154001427C>T; NM-001363.3; p.A353V) в гене DKC1 в гемизиготном состоянии, на основании чего был подтвержден ВДК. Заключение. Практикующим врачам следует иметь настороженность в отношении ВДК, поскольку его проявления часто могут имитировать другие, более распространенные патологические состояния, в частности воспалительные заболевания кишечника. Верная трактовка совокупности клинических, лабораторных и инструментальных изменений может помочь приблизиться к верному диагнозу еще до получения результатов молекулярно-генетического исследования и определить терапевтическую тактику.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2024
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.503-509. Библ. 15 назв.
Просмотров: 2