Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Современные рекомендации по ведению пациентов с болезнью Гоше


Аннотация:

В статье представлены данные по эпидемиологии, патогенезу, современной классификации и основным клиническим проявлениям болезни Гоше у детей. Приведены критерии дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Показано, что единственным эффективным методом лечения болезни Гоше служит патогенетическая ферментозаместительная терапия, которая купирует основные клинические проявления болезни, улучшает качество жизни больных и не оказывает выраженных побочных эффектов. Указаны основные ошибки диагностики и ведения пациентов, а также необоснованные назначения при лечении этого заболевания. Болезнь Гоше (БГ) — редкое наследственное нарушение обмена веществ, относящееся к лизосомным болезням накопления, при котором в результате мутации в гене GBA, кодирующем лизосомный фермент глю-коцереброзидазу (ГЦБ), возникает снижение его активности, приводящее к накоплению гликосфинголипидов в органах и тканях, преимущественно в костном мозге, селезенке и печени, что проявляется гепатоспленомегалией, анемией, тромбоцитопенией, поражением костной системы и в ряде случаев — неврологическими нарушениями.

Авторы:

Анисимова И.В.
Байдакова Г.В.
Баранов А.А.
Вашакмадзе Н.Д.
Вишнева Е.А.
Гундобина О.С.
Добрынина Е.А.
Захарова Е.Ю.
Кайтукова Е.В.
Комарова Е.В.
Куцев С.И.
Лаврова А.Е.
Михайлова С.В.
Мовсисян Г.Б.
Назаренко Л.П.
Намазова-Баранова Л.С.
Николаева Е.А.
Первунина Т.М.
Печатникова Н.Л.
Погосян Н.С.
Потапов А.С.
Пушков А.А.
Репина С.А.
Савостьянов К.В.
Селимзянова Л.Р.
Смирнова О.Я.
Сметанина Н.С.
Строкова Т.В.
Сурков А.Н.

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2024
Объем: 18с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.551-568. Библ. 95 назв.
Просмотров: 3

Рубрики
Ключевые слова
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 10.1.104.102)
Яндекс.Метрика