![]() |
Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Современные рекомендации по ведению пациентов с болезнью Гоше
Аннотация:
В статье представлены данные по эпидемиологии, патогенезу, современной классификации и основным клиническим проявлениям болезни Гоше у детей. Приведены критерии дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Показано, что единственным эффективным методом лечения болезни Гоше служит патогенетическая ферментозаместительная терапия, которая купирует основные клинические проявления болезни, улучшает качество жизни больных и не оказывает выраженных побочных эффектов. Указаны основные ошибки диагностики и ведения пациентов, а также необоснованные назначения при лечении этого заболевания. Болезнь Гоше (БГ) — редкое наследственное нарушение обмена веществ, относящееся к лизосомным болезням накопления, при котором в результате мутации в гене GBA, кодирующем лизосомный фермент глю-коцереброзидазу (ГЦБ), возникает снижение его активности, приводящее к накоплению гликосфинголипидов в органах и тканях, преимущественно в костном мозге, селезенке и печени, что проявляется гепатоспленомегалией, анемией, тромбоцитопенией, поражением костной системы и в ряде случаев — неврологическими нарушениями.
Авторы:
Анисимова И.В.
Издание:
Педиатрическая фармакология
Год издания: 2024
Объем: 18с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.551-568. Библ. 95 назв.
Просмотров: 3