Болезнь Вильсона - Коновалова. Дебют и сложность диагностики на примере клинического случая

Аннотация:

Редкая встречаемость болезни Вильсона - Коновалова, разнообразие клинической картины, длительное латентное течение, особенности наследования затрудняют диагностику и требуют междисциплинарного подхода со стороны врачей. Описание клинического случая. В статье приводится описание клинического случая болезни Вильсона - Коновалова — редкого наследственного мультисистемного заболевания, впервые диагностированного у пациентки Ф., 13 лет. Манифестировала болезнь в возрасте 6 лет — под маской гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Спустя 4 года были диагностированы синдромы гепатомегалии, цитолиза и холестаза, на основании чего выставлен диагноз гепатита неуточненного генеза, который требовал дальнейшего уточнения. В возрасте 12 лет было выявлено снижение уровня свободной меди в крови, а проба с пеницилламином оказалась положительной. Проведен молекулярно-генетический анализ и выявлен патогенный вариант с.3207С>А гена АТР7В в гетерозиготном состоянии. Использование диагностической оценочной шкалы болезни Вильсона - Коновалова (Лейпциг, 2001) позволило набрать 4 балла: церулоплазмин сыворотки < 20 мг/дл — 1 балл, увеличение экскреции меди с мочой более 5 норм при пробе с пеницилламином — 2 балла, патогенный вариант с.3207С>А гена АТР7В в гетерозиготном состоянии — 1 балл. Данное количество баллов соответствует диагнозу болезни Вильсона - Коновалова. Использование хелатной и гепатопротективной терапии привело к положительной динамике. Таким образом, дебютировать болезнь может неспецифическим, бессимптомным повышением трансаминаз и ультразвуковыми изменениями печени в любом возрасте. Болезнь Вильсона - Коновалова является прогрессирующим заболеванием и при отсутствии своевременно начатой терапии пациенты умирают от осложнений цирроза печени и/или (реже) от прогрессирующей неврологической симптоматики. При эффективности хелатной терапии или трансплантации печени прогноз благоприятный. Заключение. Описанный клинический случай демонстрирует вариабельность клинических проявлений у детей с болезнью Вильсона - Коновалова, что затрудняет диагностический поиск и раннюю постановку диагноза.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.483-488. Библ. 24 назв.
Просмотров: 4