ИМЕЕТ ЛИ САМОСТОЯТЕЛЬНОЕ ЗНАЧЕНИЕ МУТАЦИЯ B ГЕНЕ MYD88 L265P ПРИ ДИФФУЗНЫХ В-КРУПНОКЛЕТОЧНЫХ ЛИМФОМАХ?

Аннотация:

Уважаемый редактор, я хотела бы прокомментировать статью Д.А. Королевой и соавт. «Безбиопсийная диагностика первичной диффузной В-крупноклеточной лимфомы центральной нервной системы» . опубликованную в журнале «Гематология и трансфузиология». Быстрое развитие современных технологий молекулярной биологии, например секвенирование второго и третьего поколения, внедрение новых методов исследования (полногеномного, полноэкзомного, таргетно-го секвенирования и их модификаций) в гематологию и онкогематологию можно сравнить с тем революционным толчком, которым в 1980-е годы послужило введение в классификацию лимфом в Кильскую классификацию иммунологических методов исследования с выделением В-клеточных и Т-клеточных лимфом. Ha протяжении трех десятилетий современные классификационные схемы опухолей кроветворной и лимфоидной тканей (включая редакцию 4-го изд. «Классификации ВОЗ опухолей гематопоэ тической и лимфиодной тканей» 2017 u., 5-е издание «Классификации ВОЗ гематолимфоидных опухолей» 2024 г.) базируются на клинической картине заболевания (ведущим признаком является локализация опухолевого процесса) и патоморфологической (с иммуногистохимическим методом исследования) диагностике, т.e., по сути, являются клинико-патоморфо-логическими. Bce лимфомы имеют общую лимфоидную клетку-предшественницу, сходные процессы активации или ингибирования сигнальных путей, мутагенеза и мутаций в ключевых генах, характеризуются сходными генетическими поломками и структурными аномалиями, что позволяет использовать новые методы молекулярной диагностики в клинических целях для стратификации больных по группам риска, позволяет разрабатывать предиктивные и прогностические модели, находить новые таргетные мишени для лекарственного воздействия и мониторировать минимальную остаточную болезнь. Вместе с тем ряд молекулярных маркеров с течением времени приобретают и дополнительное диагностическое значение дляуточнения нозологической принадлежности в рамках интегральной диагностики лимфом и лейкозов. Например, при ангиоиммунобластной Т-клеточной лимфоме диагностической является мутация в гене RHOA (50—70% наблюдений), при Т-клеточном лейкозе из больших гранулярных лимфоцитов — мутации в генах STAT5/STAT5b (дo 50—60% наблюдений), при макроглобулинемии Вальденстрема — мутация в гене MYD88 (95—97% случаев). Статья Д.А.Королевой и соавт. [1] посвящена возможности диагностики первичной диффузной В-крупноклеточной лимфомы ЦНС исключительно на основе определения мутации в гене MYD88 при невозможности выполнения биопсии опухоли ЦНС в связи с труднодоступной локализацией опухолевого процесса или в связи с тяжелым состоянием пациента, высоким риском жизнеугрожающих послеоперационных осложнений. Авторы статьи демонстрируют не только успешную диагностику, но и эффективность лечения этой крайне агрессивной опухоли и, как итог, предполагают, что дальнейшее повышение чувствительности и специфичности современных методов молекулярной диагностики при исследовании спинномозговой жидкости, жидкости стекловидного типа, крови («жидкие биопсии») позволит упразднить для диагностики опухолей ЦНС инвазивные биопсии. Возможно ли это?

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 2024
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.499-501. Библ. 15 назв.
Просмотров: 3