КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ, ТИП II (МНОЖЕСТВЕННЫЙ ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА-ДЕГИДРОГЕНАЗ)

Аннотация:

Дебют наследственных болезней обмена часто маскируется различными синдромами, что затрудняет их своевременную диагностику. Частым проявлением является синдром ацетонемической рвоты, для которого характерны повторные рвоты с развитием эксикоза и гемодинамических нарушений, гиперкетонемия, кетонурия, метаболический анидоз. В статье приводится клинический случай девочки с глутаровой ацидурией, тип II (множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ жирных кислот), проявляющейся выраженным синдромом ацетонемической рвоты, генез которой длительное время оставался неизвестным. Описаны клиника, характер течения и генетическая верификация заболевания.

Авторы:

Издание: Вятский медицинский вестник
Год издания: 2024
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.88-91. Библ. 8 назв.
Просмотров: 2