Редкий наследственный синдром Сиддики с новыми психоневрологическими проявлениями

Аннотация:

Представлено наблюдение аутосомно-рецессивного синдрома Сиддики (SIDDIS), связанного с геном FITM2, — пятый случай в мире. В инбредной лезгинской семье больны братья 28 лет (пробанд; лично осмотрен) и 32 лет. При полногеномном секвенировании с семейной верификацией по Сэнгеру в гене FITM2 найден новый миссенс-вариант c.452A>G, p.AspI 51 Gly в гомозиготном состоянии у больных, в гетерозиготном — у родителей и здорового брата. Клиническая картина включала ряд типичных симптомов: задержку физического и психомоторного развития с регрессом, утрату речи и ходьбы, раннюю прогрессирующую нейросенсорную тугоухость, когнитивные нарушения, поражение кожи. Однако отсутствовала характерная дистония, при этом, по крайней мере у пробанда, был тяжелый спастический парапарез, ранее не описанный при SIDDIS. Другое отличие — психическое состояние больных: поведенческие нарушения у обоих, продуктивная симптоматика у пробанда, выраженность когнитивных расстройств у брата. Наблюдение расширяет представления о клиническом и молекулярно-генетическом спектре SIDDIS.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2024
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2024.-N 12.-С.171-176. Библ. 5 назв.
Просмотров: 0