Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

Естественное течение спинальной мышечной атрофии I типа


Аннотация:

Спинальная мышечная атрофия (CMA) представляет собой группу генетически гетерогенных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей утратой двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Распространенность CMA составляет около 1 случая на 10 000 живорожденных. Причиной развития CMA является мутация в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. Фенотип заболевания зависит от количества копий псевдогена SMN2, кодирующего нестабильную изоформу того же белка. Несмотря на появление новых препаратов, способствующих повышению уровня белка SMN, сохраняется необходимость в сборе и систематизации данных естественного течения заболевания для оценки эффективности новых терапевтических подходов. Проанализированы результаты 12 ретроспективных и проспективных исследований, проведенных за последние 16 лет, в которых изучалось естественноетечение заболевания у 646 детей со CMA I типа. Средний возраст появления первых симптомов составил 2,1±0,7 мес, первыми документально подтвержденными симптомами были мышечная гипотония, респираторный дистресс-синдром и трудности кормления. Средний возраст на момент смерти составил 19,2±10,1 мес, медиана возраста достижения комбинированной конечной точки (определенной как наступление летального исхода или дата начала длительной респираторной поддержки) — 7,7 мес (95% ДИ 3,8; 13,9). Для 297 детей было известно количество копий гена SMN2, у 81,5% из них было 2 копии, у 3,7% — 1 копия, у 14,5% — 3 копии, у 0,3% — 4 копии. Возраст на момент смерти варьировал в зависимости от количества копий гена SMN2, дети с 3 копиями гена SMN2 жили значительно дольше, чем дети с 2 копиями (22,7 мес против 6,6 мес). Ha продолжительность жизни также положительно влияли применение поддерживающей терапии, проведение трахеостомии или гастростомии.

Авторы:

Влодавец Д.В.
Линькова Ю.Н.
Зинкина-Орихан А.В.
Морозова М.А.
Фокина Е.А.
Саулина А.В.
Никифорова А.Н.

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 11.-С.34-41. Библ. 34 назв.
Просмотров: 3

Рубрики
Ключевые слова
атрофия
белковая
белок
болезни
болезньПрофине
варьирующая
верднига-гофмана
возраст
выживаемости
гастростомия
ген
генетическ
генетическая
генетические
генетический
гетерогенность
гипотония
групп
данные
двигательная
детей
дети
дистресс-синдром
длительная
документальная
достижение
естественная
живорожденность
жизни
жилой
заболевания
зависимости
изоформа
исследование
исход
ключ
количество
комбинированная
конечные
копия
кормления
лет
летальная
медиана
методы
мозга
момент
мотонейрон
мутации
мышечная
наступления
начала
неврологические
неврологическое
неврология
нейроновые
необходимости
нервномышечные
нестабильная
новые
обзор
определенного
оценка
патологических
первая
переднего
повышение
поддерживающая
поддержки
подход
положительные
послед
предрасположенность
препараты
применение
причина
проведение
проведения
прогрессирующая
продолжительности
проспективные
против
псевдогены
развитие
результата
респираторная
ретроспективная
сбор
симптом
симптомы
синдром
систематизация
скрининг
слова
случаев
смерти
состав
состояниях
спинальная
спинного
способ
среднего
терапевтическая
терапия
течения
типа
точка
трахеостомия
трудности
уровни
утрата
фенотип
характер
эффективность
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 10.2.144.78)
Яндекс.Метрика