Современные подходы к диагностике и ведению новорожденных детей с синдромом Беквита-Видеманна

Аннотация:

Синдром Беквита-Видеманна (OMIM 130650, Q87.3) - патология из группы аномалий, проявляющихся избыточным ростом. Имеет широкий спектр клинических проявлений, но основная триада признаков включает макросомию, макроглоссию и дефект передней брюшной стенки. Частота встречаемости составляет 1 на 13 700 новорожденных детей с равной вероятностью у обоих полов. Этиологическими факторами служат эпигенетические и генетические нарушения на хромосоме 11p15.5: потеря метилирования lC2 (KCNQ1OT1) на материнской хромосоме, отцовская однородительская дисомия, мутация в гене CDKN1C, гиперметилирование IC1 (H19) на материнской хромосоме, цитогенетически видимая дупликация хромосомы 11p15, транслокация/инверсия хромосомы 11p15. Генетическая гетеро генность и возможность клеточного мозаицизма при данном синдроме обуславливают фенотипические различия у пациентов, а также сложность молекулярно-генетического подтверждения. Важным аспектом в ведении пациентси с синдромом Беквита-Видеманна является своевременное выявление и коррекция гипогликемии как предиктора неврологического дефицита, а также длительный мониторинг с целью раннего выявления злокачественных новообразований, в т.ч. опухоли Вильмса. Лечение в настоящее время носит симптоматический характер, включая терапевтическое и хирургическое направления, однако изучаются возможные подходы к таргетной терапии. Своевременная диагностика заболевания влияет на улучшение отдаленных исходов и качества жизни детей с данной патологией B статье приведены современные подходы к диагностике и ведению пациентов с синдромом Беквита-Видеманна.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2024
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.54-63. Библ. 43 назв.
Просмотров: 1