Синдром Беквита-Видеманна в практике неонатолога и детского хирурга

Аннотация:

Синдром Беквита-Видеманна - наиболее часто встречающаяся патология (1 на 13 700 живорожденных) из группы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом на ранних этапах развития. Синдром характеризуется сложным типом наследования и обусловлен рядом различных генетических причин и эпигенетических изменений, приводящих к нарушению транскрипции генов регуляции роста, расположенных на коротком плече 11-й хромосомы. Клиническая картина сильно варьирует, однако основные диагностические критерии включают в себя макросомию, макроглоссию, дефекты закрытия передней стенки живота, висцеромегалию и необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, насечки на мочке ушной раковины). Опасность патологии кроется в возможных осложнениях, среди которых можно выделить неонатальную гипогликемию и высокую частоту эмбриональных опухолей, что определяет необходимость ранней диагностики синдрома и дальнейшего длительного наблюдения за ребенком. B данной статье представлено описание редкого клинического случая синдрома Беквита-Видеманна у новорожденного ребенка с персистирующей гипогликемией, которому была выполнена уникальная операция по коррекции макроглоссии.

Авторы:

Издание: Вопросы детской диетологии
Год издания: 2024
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.64-71. Библ. 21 назв.
Просмотров: 1