Генетика воспалительных заболеваний кишечника: современные представления и оправления будущих исследований

Аннотация:

Цель: изучение генетических основ воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК), уделяя особое внимание ключевым генетическим вариантам, таким как NOD2, ATG16L1 и IL23R. Задачей обзора было сформулировать, как данные генетические факторы способствуют нарушению иммунной регуляции, дисфункции эпителиального барьера и гомеостазу слизистой оболочки при ВЗК. Основные положения. ВЗК, включающие болезнь Крона и язвенный колит, формируются под сложным влиянием генетических и экологических факторов, и распространенность данной группы патологий растет во всем мире. Генетические исследования выявили основные варианты — NOD2, ATG16L1 и IL23R, — связанные с ВЗК, влияющие на ключевые пути, такие как аутофагия, сигнализация интерлейкинов и борьба с бактериями. Эти генетические варианты, являющиеся неотъемлемой частью этиологии ВЗК, имеют функциональное значение, поскольку они нарушают иммунную регуляцию, ставят под угрозу целостность эпителиального барьера и нарушают гомеостаз слизистой оболочки, в совокупности способствуя воспалению кишечника посредством различных механизмов. Раннее выявление ВЗК имеет первостепенное значение для остановки прогрессирования заболевания и подчеркивает важность прогностического тестирования и генетического скрининга, особенно в случаях семейной предрасположенности или очень раннего начала ВЗК. Кроме того, применение некоторых препаратов для лечения ВЗК, таких как кортикостероиды, азатиоприн и инфликсимаб, может иметь последствия для мужской фертильности, что требует детального понимания этих потенциальных эффектов для принятия обоснованных решений при лечении ВЗК. Такое всестороннее понимание генетического ландшафта, функциональных последствий и диагностических стратегий имеет решающее значение для разработки персонализированных методов лечения и улучшения результатов лечения людей с ВЗК. Несмотря на достигнутый прогресс в понимании генетического ландшафта ВЗК, необходимы дальнейшие исследования для выяснения функциональных последствий этих вариантов, выявления причинных генов и изучения взаимодействия генов и окружающей среды. Заключение. ВЗК — это группа сложных желудочно-кишечных расстройств, на которые оказывает влияние сочетание генетических и экологических факторов. Генетические варианты, включая NOD2, ATG16L1 и IL23R, способствуют нарушению регуляции иммунных реакций, эпителиальной барьерной функции и гомеостаза слизистой оболочки. Это более глубокое понимание открывает возможности для более точной диагностики и персонализированного лечения, что в итоге улучшает результаты лечения пациентов, страдающих ВЗК. Статья дана на английском языке.

Авторы:

Издание: Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Год издания: 2024
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2024.-N 5.-С.7-16. Библ. 72 назв.
Просмотров: 1