Редкий случай стеноза ануса у всех представителей мужского пола одной семьи

Аннотация:

Аноректальные пороки развития (коды по Международной классификации болезней X пересмотра: - Q42.2; Q42.3; Q42.7) встречаются с частотой 1 на 4000-5000 детской популяции. Причины, приводящие к возникновению аномалий и пороков развития заднего прохода и прямой кишки, изучены недостаточно. Большинство специалистов считают основным фактором воздействие разнообразных повреждающих агентов на эмбрион в критические период органогенеза, но нельзя исключить и наследственной предрасположенности. Существует множество разнообразных вариантов аноректальных мальформаций, некоторые из которых являются показаниями к экстренному оперативному вмешательству, чтобы избежать ухудшения общего состояния больного ребенка и снижения его качества жизни. Одним из таких вариантов является врожденный стеноз ануса, составляющий 10-15% случаев от всех пороков развития аноректальной области. В период новорожденности и в первые месяцы жизни врожденную стриктуру анального отверстия в большинстве случаев характеризует стертая клиническая картина, поскольку жидкий кал более или менее свободно преодолевает сужение. С введением прикорма консистенция кала изменяется на более густую, что затрудняет опорожнение кишечника через стенозированный анус. Возникающие постоянные задержки стула и неполное опорожнение кишечника ведут к прогрессирующему увеличению объема живота, развивается клиническая картина вторичного мегаколона, которая выражена тем ярче, чем старше ребенок. При ранней своевременной диагностике врожденных стенозов анального отверстия возможно достичь полной коррекции этого порока развития с помощью такой малоинвазивной технологии, как калибровочное бужирование (проводимая врачом процедура, направленная на постепенное увеличение диаметра бужа); при развитии вторичных изменений возникает необходимость хирургического лечения (аноректопластика). Вследствие редкой встречаемости заболевания описаний лечения врожденных стенозов анального отверстия в доступной специальной медицинской литературе очень мало, а нескольких наблюдений в одной семье мы вообще не обнаружили. Острый дефицит информации по этой актуальной проблеме, особенно у врачей с небольшим стажем работы, отсутствие у них собственного опыта в диагностике и лечении больных с врожденным стенозом анального отверстия могут приводить к формированию вторичных патологических изменений в аноректальной области. Полученный положительный опыт раннего выявления врожденного стеноза ануса у двух детей мужского пола в одной семье и последующей успешной коррекции с помощью калибровочного бужирования позволил нам сформулировать и предложить к обсуждению алгоритм действий врача при выявлении ребенка с подозрением на данное заболевание. Приводим клиническое наблюдение.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2024
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2024.-N 6.-С.141-144. Библ. 5 назв.
Просмотров: 1