Случай генетически обусловленного бесплодия в семье пациентки с преждевременной недостаточностью яичников

Аннотация:

Материалы IV Научно-практической конференции с международным участием «Национальный и международный опыт охраны репродуктивного здоровья детей и молодежи» (9-11 апреля 2024 г., Москва). Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) является одной из ведущих причин женского бесплодия. Крайне редко ПНЯ диагностируется в подростковом возрасте у девочек с нормальным женским кариотипом. Обследование таких больных методом полноэкзомного секвенирования позволяет установить моногенную причину ПНЯ в части случаев, которые без проведения расширенного исследования рассматривались бы как идиопатические. Мы приводим случай STAG3-ассоциированной ПНЯ в семье, где генетический диагноз стал поводом для обследования родственников, в результате которого было диагностировано бесплодие у брата пациентки. Цель - описать случай редкой наследственной формы бесплодия в семье пациентки раннего репродуктивного возраста с ПНЯ.

Авторы:

Издание: Репродуктивное здоровье детей и подростков
Год издания: 2024
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2024.-N 4.-С.121-122. Библ. 0 назв.
Просмотров: 1