Информативность методики жидкостной биопсии для выявления мутаций НЗК27m и V600E у пациентов с диффузными опухолями ствола головного мозга

Аннотация:

Несмотря на расширение наших знаний о диффузных опухолях ствола головного мозга, их лечение в большинстве случаев назначается без морфологической и молекулярно-генетической верификации. Жидкостная биопсия — малоинвазивная методика, которая позволяет получить информацию о биологии опухолей без проведения стандартной биопсии. Она основана на выделении попавших в ликвор из разрушенных опухолевых клеток нуклеиновых кислот и определения в них специфичных генетических мутаций. Несмотря на широкое применение данной технологии в диагностике и мониторинге новообразований в общей онкологии, в нейроонкологии она используется достаточно редко. Цель исследования. Определить информативность метода жидкостной биопсии для обнаружения мутаций НЗК27 и BRAF V600E у пациентов с диффузными опухолями ствола. Материал и методы. 16 пациентам (5 детей, 11 взрослых) с рентгенологической картиной опухолей ствола головного мозга осуществляли забор ликвора посредством люмбальной пункции. Свободноциркулирующая дезоксирибонуклеиновая кислота (сuДНК), выделенная из ликвора, использована для выявления мутаций H3F3A К28М и BRAF V600E методом цифровой капельной полимеразной цепной реакции. У 14 пациентов исследование указанных мутаций осуществляли параллельно в сuДНК и ДНК, выделенной из ткани опухоли, полученной при стандартной биопсии новообразования. Результаты. Мутация в гене BRAF не была выявлена ни в одном случае. Онкогенная миссенс-мутация H3F3A К28М определялась в 5 образцах сuДНК и 6 образцах ДНК, выделенных из ткани опухоли и полученных от 14 пациентов, которым исследование выполнено в параллели. Таким образом, информативность методики выявления мутации H3F3A К28М в ликворе составила 92,9%(13/14). Заключение. Методика «жидкостная биопсия» высокоинформативна для выявления специфической мутации H3F3A К28М и позволяет в значительной доле случаев верифицировать диагноз диффузной срединной глиомы без проведения стандартной биопсии.

Авторы:

Издание: Журнал вопросы нейрохирургии им.Н.Н.Бурденко
Год издания: 2025
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2025.-N 1.-С.11-19. Библ. 29 назв.
Просмотров: 1